제1부유전체분석
제1장DNA-RNA-Protein/1
1.유전정보의전달/1
2.DNA/4
3.RNA/8
4.단백질(Protein)/12
제2장DNA분석기술/18
1.DNA분리기술/18
2.재조합DNA클로닝기술/23
3.PCR증폭기술/34
제3장유전체지도작성법/41
1.유전마커/42
2.유전지도의분류/45
3.유전체지도작성/50
제4장유전체염기서열분석법/55
1.DNA염기서열분석법의원리/55
2.대용량염기서열분석법/58
3.인간유전체사업/61
4.개인유전체염기서열분석/67
제5장유전체정보의해석/78
1.유전체염기서열해석방법/78
2.유전체의구성/82
제6장기능유전체학/89
1.전사체학/90
2.단백질체학/96
3.오믹스학/103
제2부유전변이분석
제7장인간유전체와유전변이/105
1.세포와염색체/105
2.염색체와유전자/107
3.유전체와유전변이형/110
4.단위반복유전변이형/115
5.단일염기다형성변이형/116
제8장유전변이형발굴/129
1.유전변이형의발굴방법/129
2.염기서열정보에기초한SNP발굴/130
3.SNP발굴을위한적정시료의수/134
4.다형성및돌연변이표시법/137
5.국제SNP발굴협의체/139
6.SNP데이터베이스/140
제9장유전변이형검사법/145
1.전통적유전변이형검사법/145
2.SNPgenotyping의원리/147
3.SNPgenotyping의방법/151
4.SNPgenotyping기술의응용:DNApoolinggenotyping분석/162
5.Genotyping데이터에대한QC및최적의시스템선별기준/165
제10장일배체형검사법/169
1.단일염기다형성(SNP)과일배체형(haplotype)/169
2.Haplotyping방법/172
3.Haplotype-taggingSNP(htSNP)/175
4.Haplotypetree분석/177
제11장유전체연관구조(LD)와HapMap/183
1.유전자재조합과유전자연관/183
2.유전체연관(LD)의계산방법/186
3.유전체연관구조(LDblocks)의조사방법/190
4.유전체연관(LD)에영향을미치는요인들/192
5.유전체연관구조의패턴/195
6.국제일배체형지도작성사업(InternationalHapMapProject)/199
7.HapMapENCODEProject/203
8.1000GenomesProject/207
제12장기초통계유전학/211
1.유전자와유전형/211
2.표현형과유전형의관계/212
3.유전자빈도와유전형빈도의계산/213
4.하디-와인버그법칙/214
5.유전변이의측정/219
6.유전적다양성에영향을미치는요인들/228
제3부질병연관성분석
제13장표현형(질병)의분류와질병유전자탐색전략/231
1.표현형(질병)의분류/231
2.표현형의다양성에관여하는요인들/233
3.표현형(질병)의분류기준/237
4.질병의유전학적분류와질병유전자발굴전략/240
5.질병의유전적특성에따른질병유전자발굴방법/243
제14장연관성연구/256
1.연관성연구의의미/256
2.연관성연구의개요/257
3.연관성연구의방법/260
4.전장유전체연관성연구/282
제15장유전자-유전자및유전자-환경의상호작용/298
1.유전자-유전자의상호작용/298
2.유전자-성별간의상호작용/299
3.유전자-환경의상호작용/302
4.환경에의한유전변이의선발/310
5.유전자-환경상호작용에의한선발로인종간차이를보이는표현형/314
제16장유전변이형의기능연구/320
1.유전변이형의기능연구에대한배경설명/320
2.유전자발현을조절하는유전변이형의기능연구/321
3.아미노산서열을변화시키는유전변이형의기능연구/331
4.Splicingsites를변화시키는유전변이형의기능연구/335
5.Non-coding유전변이형과질병연관성/335
6.빈도가낮은희귀유전변이형에대한유전분석/338
제17장유전자발현조절의유전분석/345
1.유전자발현의유전분석필요성/345
2.대립유전자발현의유형분류/347
3.대립유전자발현조절분석기술/356
4.통합유전체정보분석을통한유전자발현조절기전연구/362
제18장유전체복제수변이형(CNV)분석/367
1.유전체의구조적변이형의종류/367
2.유전체의구조적변이형의분석방법/369
3.유전체복제수변이형(CNV)의분석방법비교/371
4.인간유전체에존재하는유전체복제수변이형(CNV)의분포/376
5.유전체복제수변이형(CNV)과질병의연관성/378
6.유전체복제수변이형(CNV)데이터베이스/384
제4부질병유전체분석법의활용
제19장엑솜염기서열분석을통한질병유전자발굴/387
1.질병유전자와질병원인유전변이형의종류/387
2.엑솜염기서열분석방법의개요/389
3.엑솜염기서열분석방법을이용한희귀유전질병유전자발굴/395
4.엑솜분석을이용한복합질병유전자발굴/404
제20장암유전체정보분석/415
1.유전변화에의한암발생기전/415
2.암유전체정보를이용한표적항암치료/421
3.혈액내암DNA정보를이용한암조기진단및치료반응성검사/426
제21장비침습적산전태아유전검사/432
1.CirculatingNucleicAcids(CNA)의특성/432
2.CirculatingFetalDNA의특성/434
3.CirculatingFetalDNA를이용한산전진단/438
4.CirculatingFetalRNA를이용한산전진단/449
제22장약물반응성유전자발굴/455
1.약물반응성과유전/455
2.약물유전체연구방법/456
3.약물반응성에대한인종간차이/462
4.약물유전체학의임상적용/463
제23장개체식별용유전검사법/470
1.개체식별용유전검사의발전과정/470
2.STR마커를이용한개체식별기술/471
3.SNP마커를이용한개체식별기술/473
4.SNP마커를이용한표현형식별기술/481
5.개체식별용SNP마커를이용한임상진단기술/488
제24장유전체바이오마커발굴과미래맞춤의학/492
1.유전체바이오마커발굴/492
2.유전검사의원리/495
3.개인유전체분석을통한유전검사/512
4.미래맞춤의학/518
[부록]유전체연구관련선진기술의동향및신기술소개/525
1.Real-TimePCR및반도체차세대시퀀서기술(최정룡·박근준)/527
2.AgilentTargetEnrichmentSystem과LibraryQC(김자은·김민주)/534
3.최신GenomeMappingSystem을활용한유전체해독기술(김남일)/541
4.차세대게놈해독(NextGenerationSequencing)기술기반의암패널(이승연)/546
5.Bio-Rad사,QX200TMDropletDigitalTMPCRSystem(장미현)/550
