서울대학교 학사 (1987), 서울대학교 석사 (1989), 미국 미네소타 대학교 박사 (1996)이다. 미국 국립보건원 (NIH) 국립암연구소 (NCI) 박사후연구원 (1996-2001), 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 책임연구원 (2001-2006), 서울아산병원(울산의대) 의생명연구소 & 융합의학과 부교수-교수 (2006-현재)를 역임하였다. 주요 저서로는 질병 유전체 분석법 (2006년, 월드사이언스), 질병 유전체 분석법 2 (2010년, 월드사이언스), 질병 유전체 분석법 3 (2015년, 월드사이언스), 유전변이 분석 프로토콜 (2018년, 월드사이언스) - 가와사끼병의 생물학 (2021년, 군자출판사)등이 있다.
제8장 유전변이형 발굴/ 129 1. 유전변이형의 발굴 방법 / 129 2. 염기서열 정보에 기초한 SNP 발굴 / 130 3. SNP 발굴을 위한 적정 시료의 수 / 134 4. 다형성 및 돌연변이 표시법 / 137 5. 국제 SNP 발굴 협의체 / 139 6. SNP 데이터베이스 / 140
제9장 유전변이형 검사법/ 145 1. 전통적 유전변이형 검사법 / 145 2. SNP genotyping의 원리 / 147 3. SNP genotyping의 방법 / 151 4. SNP genotyping기술의 응용: DNA pooling genotyping 분석 / 162 5. Genotyping 데이터에 대한 QC 및 최적의 시스템 선별 기준 / 165
제10장 일배체형 검사법/ 169 1. 단일염기다형성(SNP)과 일배체형(haplotype) / 169 2. Haplotyping 방법 / 172 3. Haplotype-tagging SNP (htSNP) / 175 4. Haplotype tree 분석 / 177
제11장 유전체 연관구조(LD)와 HapMap / 183 1. 유전자 재조합과 유전자 연관 / 183 2. 유전체 연관(LD)의 계산 방법 / 186 3. 유전체 연관구조(LD blocks)의 조사 방법 / 190 4. 유전체 연관(LD)에 영향을 미치는 요인들 / 192 5. 유전체 연관구조의 패턴 / 195 6. 국제 일배체형 지도작성 사업 (International HapMap Project) / 199 7. HapMap ENCODE Project / 203 8. 1000 Genomes Project / 207
제12장 기초 통계유전학/ 211 1. 유전자와 유전형 / 211 2. 표현형과 유전형의 관계 / 212 3. 유전자 빈도와 유전형 빈도의 계산 / 213 4. 하디-와인버그 법칙 / 214 5. 유전변이의 측정 / 219 6. 유전적 다양성에 영향을 미치는 요인들 / 228
제3부 질병 연관성 분석 제13장 표현형(질병)의 분류와 질병유전자 탐색 전략 / 231 1. 표현형(질병)의 분류 / 231 2. 표현형의 다양성에 관여하는 요인들 / 233 3. 표현형(질병)의 분류 기준 / 237 4. 질병의 유전학적 분류와 질병 유전자 발굴 전략 / 240 5. 질병의 유전적 특성에 따른 질병유전자 발굴 방법 / 243
제14장 연관성 연구 / 256 1. 연관성 연구의 의미 / 256 2. 연관성 연구의 개요 / 257 3. 연관성 연구의 방법 / 260 4. 전장유전체연관성연구 / 282
제15장 유전자-유전자 및 유전자-환경의 상호작용/ 298 1. 유전자-유전자의 상호작용 / 298 2. 유전자-성별 간의 상호작용 / 299 3. 유전자-환경의 상호작용 / 302 4. 환경에 의한 유전변이의 선발 / 310 5. 유전자-환경 상호작용에 의한 선발로 인종간 차이를 보이는 표현형 / 314
제16장 유전변이형의 기능 연구/ 320 1. 유전변이형의 기능 연구에 대한 배경 설명 / 320 2. 유전자 발현을 조절하는 유전변이형의 기능 연구 / 321 3. 아미노산 서열을 변화시키는 유전변이형의 기능 연구 / 331 4. Splicing sites를 변화시키는 유전변이형의 기능연구 / 335 5. Non-coding 유전 변이형과 질병 연관성 / 335 6. 빈도가 낮은 희귀 유전변이형에 대한 유전분석 / 338
제17장 유전자 발현 조절의 유전분석 / 345 1. 유전자 발현의 유전 분석 필요성 / 345 2. 대립 유전자 발현의 유형 분류 / 347 3. 대립 유전자 발현 조절 분석 기술 / 356 4. 통합 유전체 정보 분석을 통한 유전자 발현 조절 기전 연구 / 362
제18장 유전체 복제수 변이형(CNV) 분석/ 367 1. 유전체의 구조적 변이형의 종류 / 367 2. 유전체의 구조적 변이형의 분석 방법 / 369 3. 유전체 복제수 변이형(CNV)의 분석 방법 비교 / 371 4. 인간 유전체에 존재하는 유전체 복제수 변이형(CNV)의 분포 / 376 5. 유전체 복제수 변이형(CNV)과 질병의 연관성 / 378 6. 유전체 복제수 변이형(CNV) 데이터베이스 / 384
제4부 질병 유전체 분석법의 활용 제19장 엑솜 염기서열 분석을 통한 질병 유전자 발굴/ 387 1. 질병 유전자와 질병 원인 유전변이형의 종류 / 387 2. 엑솜 염기서열 분석 방법의 개요 / 389 3. 엑솜 염기서열 분석방법을 이용한 희귀 유전질병 유전자 발굴 / 395 4. 엑솜 분석을 이용한 복합질병 유전자 발굴 / 404
제20장 암 유전체 정보 분석/ 415 1. 유전 변화에 의한 암 발생 기전 / 415 2. 암 유전체 정보를 이용한 표적 항암 치료 / 421 3. 혈액내 암 DNA 정보를 이용한 암 조기진단 및 치료반응성 검사 / 426
제21장 비침습적 산전태아 유전검사/ 432 1. Circulating Nucleic Acids(CNA)의 특성 / 432 2. Circulating Fetal DNA의 특성 / 434 3. Circulating Fetal DNA를 이용한 산전진단 / 438 4. Circulating Fetal RNA를 이용한 산전진단 / 449
제22장 약물 반응성 유전자 발굴 / 455 1. 약물 반응성과 유전 / 455 2. 약물 유전체 연구 방법 / 456 3. 약물 반응성에 대한 인종간 차이 / 462 4. 약물 유전체학의 임상 적용 / 463
제23장 개체식별용 유전검사법 / 470 1. 개체식별용 유전검사의 발전 과정 / 470 2. STR 마커를 이용한 개체 식별 기술 / 471 3. SNP 마커를 이용한 개체 식별 기술 / 473 4. SNP 마커를 이용한 표현형 식별 기술 / 481 5. 개체식별용 SNP 마커를 이용한 임상진단 기술 / 488
제24장 유전체 바이오마커 발굴과 미래 맞춤의학 / 492 1. 유전체 바이오마커 발굴 / 492 2. 유전검사의 원리 / 495 3. 개인 유전체 분석을 통한 유전검사 / 512 4. 미래 맞춤의학 / 518
[부록] 유전체 연구 관련 선진기술의 동향 및 신기술 소개/ 525 1. Real-Time PCR 및 반도체 차세대 시퀀서 기술 (최정룡·박근준) / 527 2. Agilent Target Enrichment System과 Library QC (김자은·김민주) / 534 3. 최신 Genome Mapping System을 활용한 유전체 해독 기술 (김남일) / 541 4. 차세대 게놈 해독 (Next Generation Sequencing) 기술 기반의 암패널 (이승연) / 546 5. Bio-Rad사, QX200TM Droplet DigitalTM PCR System (장미현) / 550
