유전성 암 100문 100답 (최고 전문의들의 최신 진료 가이드)

유전성 암 100문 100답 (최고 전문의들의 최신 진료 가이드)

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Description
유전성 암이란 특정한 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하는 암으로, 유전자를 통해 세대 간에 대물림될 수 있는 특징을 갖고 있다.

세계적인 영화배우 안젤리나 졸리가 2013년 유전성 암에 대한 예방적 수술로 유방과 난소 절제술을 받을 때만 해도 ‘그렇게까지 해야 하나’하며 의구심을 품는 사람이 많았다. 이후 몇 년 사이, 유전성 암은 그 어떤 분야보다 연구와 임상 성과가 빠르게 축적되고 있다.

유전학 분야의 급격한 발전은 유전성 암 환자의 정확한 진단과 치료과정에 새로운 장을 열었다. 더 나아가 유전성 암의 위험군을 미리 찾아내어 암 위험도를 예측하고, 일부 유전성 암에 대해서는 예방적 조치와 치료까지도 가능하게 되었다. 하지만 유전학 분야는 여전히 환자와 가족분들이 이해하기에 생소하고 어렵게 느껴진다.

국립암센터는 2005년부터 ‘유전상담 클리닉’을 운영하며 유전성 암에 대해 걱정하는 많은 환자와 가족들을 상담해왔다. 상담실에서 특히 자주 문의하는 질문을 중심으로 이번에 ‘유전성 암 100문 100답’을 발간하게 됐다. 주요 내용은 유전자와 유전성 암의 개념부터, 가족 검사의 필요성, 암종별 관련 유전성 암, 국민건강 보험 요양 급여 기준 등이다.

공선영 유전상담 클리닉 교수는 “이 책에 담긴 유전성 암에 대한 정확한 정보가 유전성 암에 대해 걱정하고 고민하는 분들의 궁금증을 해소하고 더 나아가 암 예방과 조기발견에 도움이 되길 바란다”라고 말했다.
저자

국립암센터

공선영(국립암센터진단검사의학과전문의)
김번(국립암센터소화기내과전문의)
김성한(국립암센터비뇨의학과전문의)
박준리(국립암센터가정의학과전문의)
박혜림(국립암센터암예방검진센터간호사)
심효은(국립암센터진단검사의학과전문의)
우상명(국립암센터소화기내과전문의)
유금혜(국립암센터소화기내과전문의)
유진선(국립암센터이행성연구부박사후연구원)
유창환(국립암센터이비인후과전문의)
이동욱(국립암센터산부인과전문의)
이시연(국립암센터외과전문의)
이은경(국립암센터외과전문의)
이형호(국립암센터비뇨의학과전문의)
임명철(국립암센터산부인과전문의)
장윤정(국립암센터가정의학과전문의)
차용준(국립암센터혈액종양내과전문의)
최원영(국립암센터혈액종양내과전문의)
한재홍(국립암센터외과전문의)
허유미(국립암센터진단검사의학과간호사)

목차

유전성암일반
01유전자란무엇인지이해하기쉽게설명해주세요.
02유전성암이란무엇인가요?유전성암의종류를알고싶습니다.
03변원성변이(돌연변이)라는용어를많이들었는데무엇을의미하는건가요?
04암환자가아니어도암유전자검사를할수있나요?
05유전성암에해당하는유전자가있을경우암이발생할확률은얼마인가요?
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[중략]
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25부모님모두유전자검사에서병원성변이가발견되지않았어도나에게병원성변이가발견될수있나요?
26암말고다른질환도유전성암유전자검사로발생할확률을계산할수있나요?
27저는매년꾸준히건강검진을받고있습니다.어차피유전자검사에서병원성변이가양성으로나와도꾸준히하라고권유할텐데유전자검사를하는것이의미가있나요?
28어떤사람들이유전성암에대한검사를받아야하나요?
29유전성암에대한상담에서는어떻나내용을논의하나요?

유방암
30암이진단되면,무조건유전자검사를받아야하나요?유방암과관련된유전자는어떤것들이있나요?
31BRCA유전자검사에서병원성변이가양성으로나왔습니다.유방에과관련해서어떤조치를취해야하나요?치료법이달라지나요?
32BRCA유전자검사에서병원성변이가양성으로나왔습니다.주치의선생님께서예방적으로양쪽유방을절제하는것을고려해보자고하는데저는아직나이도젊고,수술이무서운데예방적유방절제술을반드시받아야하나요?
33BRCA1/2유전자의병원성변이의유전확률이성별에따라다른가요?
34남자도BRCA돌연변이검사를해야하나요?
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[중략]
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38저희가족중에서저만유방암을진단받았고유방이나난소암가족력이없습니다.하지만딸에게유방암이생길까봐걱정됩니다.유전자검사를해야하나요?
39PTEN유전자검사에서병원성변이가양성으로나왔습니다.유방암과관련해서어떤조치를취해야하나요?치료법이달라지나요?
40BRCA1과BRCA2중어떤유전자돌연변이가나올경우유방암에더잘걸리나요?
41유방암에걸렸지만,BRCA유전자변이가없으면가족들은검사를하지않아도될까요?
42가족검사에서병원성변이가발견되었다면그다음절차는어떻게되나요?가족검사에서병원성변이가발견되었는데암환자가아니어도예방적유방,난소난관절제술이필요한가요?

난소암,자궁암
43난소암이나자궁암과관련된유전자들은어떤것들이있나요?
44BRCA유전자검사에서병원성변이가양성으로나오면정기적으로산부인과와유방암외과진료를받아야한다고하는데같은병원에서진료를받아야하나요?
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[중략]
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47난소암과관련된유전자에서병원성변이가양성으로나왔지만꾸준히건강검진을받고있습니다.굳이산부인과진료를정기적으로받아야하나요?
48저는임신중입니다.BRCA유전자병원성변이가양성이라면산전검사로BRCA검사를할수있나요?

대장암
49유전성대장암에는어떤것이있나요?
50대장암으로진단받은경우모든환자가유전성암에대한검진을받아야하나요?검진은무엇을의미하나요?
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65대장암으로진단받았는데유전성비용종성대장암이라고들었고담당선생님이완치되었으니향후검진만받으라고하십니다.저는앞으로도다른사람보다대장암검진을자주받아야하나요?
66저는이미대장전체를절제했는데유전자검사를꼭받아야하나요?

기타암_갑상선암
67자매들이모두갑상선암입니다.유전성암유전자검사를해야할까요?
68갑상선암과관련되유전자는무엇이있나요?

기타암_췌장암
69BRCA검사양성이나오면사용할수있는약제가달라지나요?
70췌장암과관련된유전성암유전자는어떤것이있나요?
71췌장암가족력이많은데유전자검사에서는변이가발견되지않았습니다.왜그런가요?
72췌장암관련유전자에서병원성변이가관찰되면어떤예방적조치가있나요?

기타암_비뇨암(전립선암,신장암)
73BRCA양성이나온남성입니다.전립선암에대한위험도와예방법은무엇인가요?
74BRCA양성이나온전립선암환자입니다.치료가달라지나요?
75유전성신장암에는어떤질환이있나요?

기타암_희귀암
76PTEN과오중중후군이무엇인가요?유방암과관련이있나요?
77PTEN유전자의병원성변이를가지고있는소아가발달에문제가발생할수있나요?
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[중략]
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79결절성경화증이무엇인가요?어떻게관리를해야하나요?
80리-프라우메니중후군(TP53)에세는어떤암이호발하며임상양상이나치료가달라지나요?

가족검사
81가족유전자검사가무엇인가요?어떻게진행되나요?
82가족력이전혀없는데유전자검사가필요한가요?
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[중략]
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95유전성암이아닌데도가족이?은암을진단받을수있나요?
96부모님이고혈압,당뇰일찍사망하셨는데저의암발병과유전적관련이있을까요?

국민건강보험요양급여기준
97어떤경우유전성암유전자검사가보험이되나요?
98유전성암검사가권고되는기준이있나요?
99가족검사는비용이얼마인가요?실비보험을적용받을수있나요?
100유전자검사를받은사실이보험회사에알려지면보험가입에제한을받게될수있나요?