인간은 왜 인간이고 초파리는 왜 초파리인가 : 운명을 가르는 생명의 레시피

이대한

예쁜꼬마선충,초파리와같은작은동물들과함께진화를연구하는유전학자.서울대학교생명과학부에서야생예쁜꼬마선충에서나타나는행동차이에대한유전적기반을밝힌연구로박사학위를받았다.이후박사후연구원으로서미국노스웨스턴대학교에서예쁜꼬마선충의유전체진화와페로몬의사소통의진화를,스위스로잔대학교에서초파리신경계의진화를연구했으며,연구결과를《네이처생태및진화NatureEcology&Evolution》등저명진화학술지에발표했다.현재는성균관대학교생명과학과에서조교수로재직하며다양한생물이어떻게발생하고행동하는지를진화적관점에서연구하는이보믹스Evomics연구실을이끌고있다.

‘나라는존재는어떻게만들어졌는가?’라는근원적인질문에답하기위해유전학,진화생물학,발생학,신경생물학,생태학을융합하는학문적여정을걸어왔다.인간마음의물적기반을이루는뇌와신경계는발생을통해수정란으로부터저절로만들어진다.그런어마어마한일이저절로일어날수있는이유는수정란속에진화가수십억년에걸쳐쓰고다듬어온생명의레시피가들어있기때문이다.그레시피덕분에인간은인간답게,초파리는초파리답게살아갈수있다.

40억년생명의역사에서불과얼마전까지오직세포만이DNA에새겨진레시피를읽을수있었다.유전학을통해인간은그레시피를읽을수있는특권을얻게됐다.진화유전학은레시피로만들어진인간이자신을비롯한모든생물을만들어낸레시피들을들여다보며그기원에물음을던지는일이다.우리는무엇이며,어디에서와서,어디로가는가?우연과필연이함께빚어내는진화의신비로운여정으로여러분을초대한다.

들어가는말
나를나답게만든생명의레시피를읽는경이로운시간5

1이모든장엄함과경이의재료10
변이와유전의본성

2생명의레시피를찾아라34
유전학혁신과유전자통제

3생명의레시피를만드는힘은무엇인가54
자연선택대중립진화논쟁

4질병과지능을빚는유전자78
인간집단유전학과유전자교정

5유전자에본능이쓰여있다는불온98
행동유전학의빛과어둠

6본능은진화한다114
신경회로와행동의변화

7인간은왜인간이고초파리는왜초파리인가134
발생의유전학과레시피박스

8세포의족보,영혼발생의열쇠154
세포프로파일링과인공뇌

9시간을돌리는유전자178
노화유전학의진보와역노화

10무법자세포의진화204
암의유전학과암과의전쟁

11성의진화그리고우리마음의스펙트럼222
성별결정의유전학과젠더

12진화의테이프를거꾸로돌리기244
진화를실험하는유전학

13우연을길들이는필연268
적응의유전학

주286
찾아보기300

나는왜나인가,초파리는왜초파리인가
나를나답게만든레시피,그리고진화의우연과필연

다윈은집단을위해자신의번식을기꺼이희생하는일벌이진화론을위협하는사례라고두려워했다.다윈이후유전자의존재를알아챈유전학자들은이보다더깊은고민에빠졌다.어떻게동일한유전자에서이토록다양한생명체가발생할수있는걸까?어떻게인간은인간으로,초파리는초파리로변하는것일까?진화는어떻게수많은표현형을만들어내는걸까?

유전자를직접통제할수있는시대가열리면서유전학자들은그런생성의원리가방대한유전변이덕분임을깨달았다.말하자면재료는같아도재료를요리하는레시피가달라헤아릴수없이많은생명이탄생하는것이다.그리고진화라는생명프로그래머는이런레시피를하나하나창조적으로누적해왔다.이때바로이런질문이떠오른다.인간은인간답게,초파리는초파리답게태어난것은이우주에서필연적인과정이었는가,아니면우연한신의장난이었는가?

진화생물학자스티븐제이굴드는흥미로운사고실험하나를남겼다.만약생명진화의유구한역사가비디오테이프속에담겨있다고가정해보자.이테이프를되감아재생한다면과연똑같은역사가펼쳐질까?우리인간이또다시출현할까?굴드는‘아니오’라고답했다.모든생물의생존과멸종에는우연적인요소가너무많다.조건이같더라도진화는서로다른결과를만들것이다.

정말로진화는반복불가능한것인가?젊은생물학자리처드렌스키는실험을통해진화의우연성과필연성을실제로시험해보기로했다.1988년부터시작해오늘날까지이어지는‘장기실험진화’가그것이다.진화를실험한다니?말이안되는것같지만20년이인간의100만년과같은대장균을이용하면가능하다.렌스키는대장균을12개부족으로나눠동일한조건에서진화시켰을때어떤일이일어나는지,특정대장균집단을얼린뒤원하는때에다시부활시키면진화가반복되는지관찰했다.

대장균12지파는진화의우연과필연에대해중요한통찰을제공한다.가장유명한사례는스트르산대사의진화다.대장균부족중‘Ara-3’이라는부족에서일반적으로대장균에서볼수없는,유산소조건에서시트르산을영양분으로활용하는혁신이일어났다.왜이런일이유독Ara-3부족에서만일어났을까?운좋은돌연변이덕분이라면순전히‘우연’이다.그런데렌스키연구팀이얼려서보관중인Ara-3부족의혁신이전세대대장균을녹여진화시켰을때시트르산혁신은빈번히일어난다.마치‘필연’인것처럼말이다.

현대유전학은이우연과필연의절묘한조합을단일유전자수준에서분석할수있게됐다.진화가만들어놓은,오직세포만읽을수있던‘생명의레시피’을레시피의산물인인간이해석가능하게된건DNA시퀀싱기술의발전덕분이었다.

시트르산활용의혁신이일어난것은바로시트르산운반단백질을만들어내는citT유전자돌연변이의자연선택덕분이었다.Ara-3부족에서는돌연변이로citT유전자의수가늘어나있었고이유전자를발현하는것과관련된조절모듈의선택이연쇄적으로일어났다.더욱놀라운것은대장균을얼려진화의테이프를거꾸로돌리는실험에서시트르산혁신이반복해서일어났을때는하나같이citT유전자의돌연변이가선택되는‘필연’이일어났다는점이다.물론우연도있었다.citT유전자를발현하는조절모듈은다른방식의혁신도가능했다.그러나중요한것은목적에이르는길은여러가지이지만citT유전자발현이라는혁신은필연적으로일어났다는것이다.

이렇듯진화가만들어낸생명의레시피를들여다보는것은우리가생명에대해가진관념적인이분법을넘어서게한다.우리는,그리고이모든생명은완전한우연도,그렇다고신에의해창조된필연적피조물도아니다.우연과필연의절묘한배합을통해역동적으로만들어진합목적적인존재다.합목적적인존재로서생명의의미는무엇일까?인간을인간답게만든진화적,유전적조건은삶의목적에대해말해주는가?왜인간은초파리가될수없는가,왜생명의운명은이리도다양한가,이운명의차이가지닌의미는무엇인가?과학적정보전달을넘어인간삶의의미를총체적으로고민하는젊은과학자의인문학적사유가담긴《인간은왜인간이고초파리는왜초파리인가》는진화와인간본성이라는주제에한층깊이를더한다.

생명의레시피를편집하다
생명의기원과운명에대한근본적이해를향하여

우리가보고듣고만질수있는눈부신표현형의세계는말하자면음식의세계다.유전학은이다채로운음식이단지A,G,C,T라는네가지기호로작성된,유전형이라는레시피로만들어졌다는놀라운사실을밝혀냈다.인간을제외한모든생물은생명이무엇인지,생명체가어떻게발생했는지모른채살아간다.그러나이제우리인간은생명의보편적언어를발견해생명진화의독자가되었고,이제는직접생명의레시피를편집까지할수있는작가이자편집자로거듭났다.유전학자들은직접유전자를통제해발생을조절하여어떻게배아가인간으로,초파리로,예쁜꼬마선충으로,수많은다세포생물로발생할수있는지알아냈다.‘같은DNA,다른표현형’이라는발생의패러독스를레시피의차이로규명해낸것이다.

유전학자들은초파리에더듬이에서다리가자라고,날개가두쌍이생기는초파리돌연변이를유도하면서각기관이발생할때발생을조절하는스위치유전자가있음을알아차렸다.그것이바로모든척추동물에서공통적으로발견되는,머리부터꼬리까지신체구획을만들어내는혹스유전자의발견이었다.“혹스유전자의발견은발생유전학자들에게는코페르니쿠스적인사건이었다.(중략)어떻게생명진화의역사에다른형태들이진화할수있었는지에대한유전학적패러다임이마련되게된다.마치똑같은재료를가지고도다양한설계도가있으면3D프린터로수많은형태를만들어낼수있는것처럼,형태의다양성은새로운재료(유전자)의출현없이도오래된재료를이용하는새로운설계도로부터진화할수있다.”(153쪽)

오늘날은유전학르네상스시대다.DNA를분석하는차세대염기서열분석법부터크리스퍼유전체편집기술까지유전자를편집하는혁신적인수단을갖추어같은재료에서어떻게수많은다른운명이탄생할수있는지그심오하고도경이로운과제를풀고있다.이는“우주탐사선이포착한창백한푸른점으로서의지구가우리가살아가는행성에대한새로운인식을가져다주었듯유전학르네상스는우리에게생명에대한새로운이해(DNA속에무엇이들어있으며,그것이우리자신을어떻게빚어내는지)를가져다줄것이다.”(53쪽)

생명의레시피를읽는것은결국인간삶의진보다
더행복하고정의로운삶을위한유전학

생명의레시피를해독하고운명의차이를인식하는것은결국,이지구에서유일하게우주와자기자신에대해고민하는인간에대한이해이자어떻게하면더나은삶을살수있는가를고민하는것과같다.우리는왜병들고노화하는가?왜사람마다체격,외모,성격,건강,지능이그토록다른가?,우리의복잡한뇌와마음이라는신비로운현상은어떻게생겼는가,왜인간의젠더는그토록다양한가.현대유전학은이런질문에대해집단적규모의유전적분석을통해그원인을파악하고인간의삶을더낫게,더올바르게바꾸려면어떤고민이필요한지통찰을제시한다.

유전학자들은우리를고통스럽게하는노화로인한퇴행성질환을정복하고자무한히애쓰고있다.노화와질병역시레시피의세계에해당하는유전자들의변이에일정부분달려있다.노화유전학은‘늙지않는벌레’예쁜꼬마선충연구를통해유전자하나가수명을두배로늘리고노화지연이라는‘항노화’의가능성을탐구하고있다.인간역시예쁜꼬마선충과재료는같고레시피만다르기때문에예쁜꼬마선충에서노화를조절하는유전자가인간의인슐린호르몬체계와관련있다는사실이밝혀졌고수명을조절하는유전자들이우리DNA속에이미들어있다는사실을아울러깨닫게됐다.노화유전학은이에그치지않고젊은생쥐와늙은생쥐의피를교환하는‘패러바이오시스’시술에성공해노화를거꾸로돌리는‘역노화’까지발견했다.현재노화유전학은더많은연구가진행해세포를젊게만드는신호,늙게만드는신호를찾아개별세포를넘어몸전체의시스템차원에서노화가무엇인지를이해하고자한다.이것이모두우리DNA속에서벌어지는일이다.

한편유전학은각개인의지능과젠더스펙트럼처럼인간의개별적인차이를속속규명하고있다.여기서놓치지말아야할점은유전학은이런차이를발견함으로써차별을정당화하는것이아니라이런차이가일어나는조건을정확히이해하여차별을제한하고자한다는사실이다.예를들어지능에대한유전학은지능이‘어느정도’유전된다는불편한사실을드러냈다.그러나더정확히는지능에연관된변이가매우많으며각각의효과는아주작다는사실역시밝혀냈다.물려받으면무조건지능이높아지는‘천재유전변이’는없다.지능의유전율또한100퍼센트는아니다.지능의발달에는환경과의상호작용이큰역할을했다.따라서우리가세심하게고려해야할것은유전자와교육환경의상호작용을구체적으로파악해유전적으로정의로운교육시스템을찾는일이다.

통념과달리생명의성별결정도이분법적으로단순하게결정되지않으며,암과수라는단두갈래의운명을정하는데도관여하는유전자스위치가매우다양하고환경에도영향을받는다.심지어는붉은귀거북처럼높은온도이면암컷이되고낮은온도이면수컷이되는특이한사례도있을정도다.성은수정되자마자결정되지않는다.많은종에서성별은유전적차이와환경적차이가복합적으로작용하는시스템의산물이다.그럴진대마음의성별역시단순하게결정되는체계가아님은당연하다.“지금까지쌓아올린성별결정의생물학을통해서우리가얻을수있는보편적인결론이있다면아마도자연과생명그리고진화는생명을한가지방식으로규정하는대신끊임없이유연성과창의성을발휘하며유성생식의산물,즉‘생명다양성의증가를누려왔다는사실이아닐까.”(243쪽)