의학유전학 (양장본 Hardcover)

의학유전학 (양장본 Hardcover)

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Description
의학유전학은 최근 의학유전체학(medical genomics)으로 발전하여 발생 빈도가 높은 흔한 질환(common disease)들의 유전학적 접근으로 확대되고 있다. 과거에는 진단과 치료가 불가능하다고 생각되었던 많은 희귀한 유전질환들의 산전 진단을 포함한 조기 진단 및 예방과 치료들을 가능하게 하였다. 유전적요인과 환경적요인의 상호작용으로 발생하는 흔한 복합질환의 위험도 평가방법의 발전과 약물유전체학의 발전은 정밀의학의 토대가 되었다.

따라서 의학유전학은 모든 의과학영역의 기반학문으로서 반드시 배워야 할 학문이나 의과대학에서조차 충분한 교육이 이루어지고 있지 않은 것이 현실이다. 대한의학유전학회에서는 2019년부터 “의학유전학교육과정(Educational Course in Medical Genetics & Genomics, ECMGG)”을 성공적으로 진행하고 있다.

이와 함께 한국인의 데이터에 근거한 이해하기 쉬운 우리말 의학유전학교과서 편찬이 필요하다고 많은 회원들께서 공감하고 있었기에, 대한의학유전학회에서는 지난 일 년여 기간에 걸쳐서 73명의 각 분야 전문가분들께 원고를 의뢰하였다. 이에 책 ‘의학유전학’은 320여 개 그림과, 89개의 표 등이 본문 전반의 설명을 자세히 해 주고 있으며, 48례의 임상증례 소개와 각 질환에 대한 요약을 덧붙여 더욱 이해하기 쉽도록 했다.

이 책은 의과대학생, 전공의, 전문의 등 임상의사뿐 아니라 기초의학자, 유전상담사 이외 의학유전학에 관심있는 모든 분들이 의학유전학을 체계적으로 공부할 수 있도록 도울 것이다.
저자

대한의학유전학회지음

대한의학유전학회는사람에서나타나는유전현상에대한의학적이해증진을목표로한다.특히유전현상과질병의연관성에대한선도적연구를바탕으로유전성질환의진단,치료,상담및예방측면에서의학유전학및유전체의학의학문적발전을추구한다.아울러의학유전학분야의전문인력을위한교육,의료또는비의료전문인력간의정보및인적자원의교류지원,나아가서는일반인들의유전성질환에대한올바른이해증진을도모하고,의학유전학과관련된의료정책수립에적극적으로참여하여국민복리증진에기여함을목적으로하고있다.
2019년부터의학유전학을공부하려는의사를대상으로의학유전학교육과정(EducationalCourseofMedicalGeneticsandGenomics,ECMGG)을기초과정과임상응용과정으로개설하여매년운영하고있다.

목차

PARTIBasic,MedicalGenetics&Genomics

CHAPTER01
서론Introduction

CHAPTER02
인간유전체의기초Basicsofhumangenome

CHAPTER03
인간게놈분석을위한핵심기법들의이해Understandingofcoretechnologiesofhumangenomeanalysis

CHAPTER04
인간유전체변이Variationofhumangenome

CHAPTER05
염색체및유전체이상질환Chromosomalandgenomicdisorder

CHAPTER06
단일유전자의유전양상Patternsofsinglegeneinheritance

CHAPTER07
단일유전자질환의유전형식:비전형적멘델유전Patternsofsinglegeneinheritance:Non-traditionalMendelianinheritance

CHAPTER08
유전자형과표현형의연관성Correlationofgenotypeandphenotype

CHAPTER09
다빈도다요인질환의복합유전Complexinheritanceofcommonmultifactorialdisorders

CHAPTER10
집단유전학:인구집단의유전적변이Humanpopulationgenetics:Geneticvariationinpopulations

CHAPTER11
질환에서원인유전자규명Identificationofgeneticbasisofhumandisease

CHAPTER12
유전질환의분자유전학적기초Themolecularbasisofgeneticdisease

CHAPTER13
유전질환의분자,생화학적,세포유전학적기초Themolecular,biochemical,andcellularbasisofgeneticdisease

CHAPTER14
게놈의학의전사체학Transcriptomicsingenomicmedicine

CHAPTER15
발생유전학과선천성기형Developmentalgeneticsandbirthdefects

CHAPTER16
약물유전학및약물유전체학Pharmacogenticsandgenomics

CHAPTER17
인간의건강과질병에서후성유전과후성유전체Epigeneticsandepigenomicsinhumanhealthanddisease

CHAPTER18
마이크로바이옴:건강과질병에미치는영향Microbiome:Itsimplicationinhealthanddisease

PARTIIClinical,MedicalGenetics&Genomics

CHAPTER19
암유전학Cancergeneticsandgenomics

CHAPTER20
면역체계의유전학Geneticsandgenomicsofimmunity

CHAPTER21
심혈관질환의유전학Geneticsandgenomicsofcardiovasculardiseases

CHAPTER22
신경계유전질환의유전학Geneticsandgenomicsofneurologicaldisorder

CHAPTER23
산전유전학Prenatalgenetics

CHAPTER24
착상전유전진단Preimplantationgenetictest

CHAPTER25
생식불임의유전학Reproductivegenetics

CHAPTER26
임상진료에서의임상유전체검사Clinicalgenomesequencinginclinicalpractice

CHAPTER27
유전상담및위험도평가Geneticcounselingandriskassessment

CHAPTER28
유전질환치료Treatmentofgeneticdisorders

CHAPTER29
의학유전학분야의윤리적,법적,사회적쟁점Ethical,legalandsocialissuesinmedicalgeneticsandgenomics

출판사 서평

이책은의과대학생,전공의,전문의등의임상의사뿐아니라기초의학자,유전상담사이외에도의학유전학에관심있는모든분들이의학유전학을체계적으로공부하고싶을때옆에두고쉽게볼수있도록편집하였습니다.또한학생들의교육용교과서로도충분히활용될수있으리라생각됩니다.의학유전학에활용되는기술의진보는빠르게지속될것입니다.
-서문부분

의학유전학은전통적인멘델유전질환과같은희귀유전질환들의발병기전을규명하고,질환의자연경과를이해하며,질환을치료하고예방과관리를하는의학의한세부분야로출발했다.

최근,의학유전학은의학유전체학(medicalgenomics)으로발전하여발생빈도가높은흔한질환(commondisease)들의유전학적접근으로확대되고있다.개인의대단위의유전체정보뿐아니라유전체발현의산물인전사체,단백체,대사체와후성유전체정보를임상적의무기록에통합시켜서개개인에가장적합한치료를제공하려는정밀,맞춤의학으로발전하고있다.

이러한유전학의획기적인발전과함께의료의거의모든분야에서유전학에대한이해가없으면적정한진료를할수없게되었다.임상양상으로진단하던질병을유전자검사를통해확진하고있으며암환자치료에도유전자분석이도입되었다.연구영역에서어느새진료현장까지활용되고있으며,연구분야는더욱빠르게발전하고있다.

하지만,우리나라의과대학교육과정에서개별적인질병의유전과관련된내용은다루고있지만,의학유전학을독립된과목으로체계적으로가르치는대학은거의없어졸업한지오래된의사들은물론이고젊은의사들도새로운유전학의지식을환자진료에적용하는데어려움이많았다.

대한의학유전학회는2019년부터의학유전학을공부하려는의사를대상으로의학유전학교육과정(EducationalCourseofMedicalGeneticsandGenomics,ECMGG)을기초과정과임상응용과정으로개설하여매년운영하고있다.지금까지ECMGG강의는외국의교재를이용하였으나약2년전우리말로된우리의증례를담은교과서의필요성에대한논의를시작으로대한의학유전학회이사회에서강의를맡은선생님을중심으로의학유전학교과서작업을시작하기로결정하였다.

책‘의학유전학’은13차례에걸친편집위원회회의와73명의전문가의참여로완성되었다.이책은의과대한학생과현재진료를하는임상의사를대상으로한다.의과대학을졸업했다면알아야할의학유전학의내용을심도있게다루어,의학유전학의입문서로서그역할을충분히할수있을것이다.