PFIC: 진행성 가족성 간내 담즙정체증(큰글자책)

청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하는 동시에, 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.
KMI 희귀난치 희망총서 시리즈의 여섯 번째 책인 『PFIC(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, 피에프아이씨)』는 처음 듣는 낯선 병명과 부족한 정보 앞에서 막막함과 두려움을 느끼는 환자와 가족을 위한 실용 안내서다. PFIC는 진단에 이르기까지 오랜 시간이 걸리는 대표적인 희귀 유전성 간 질환이다. 과거에는 원인도 치료법도 명확하지 않아 치료 선택지가 극히 제한적이었지만, 최근에는 질환의 원인이 되는 유전자와 담즙산 대사 이상에 대한 이해가 깊어지면서 발병 기전이 하나둘 밝혀지고 있다. 특히 가려움을 조절하는 새로운 약제와 다양한 치료 전략이 등장하면서, 이제 PFIC는 더 이상 설명할 수 없는 병이 아니라 설명할 수 있고 치료를 계획할 수 있는 질환으로 변화하고 있다.
이 책은 PFIC를 처음 마주한 환자와 가족이 막연한 두려움을 넘어 질환을 올바르게 이해하고, 앞으로의 치료 방향을 함께 설계할 수 있도록 돕는다. 국내 최초로 세브란스병원에 희귀간질환클리닉을 개설해 희귀 간 질환 진료와 연구를 선도해 온 소아 간 질환 전문가 고홍 교수(연세대 의대 세브란스 어린이병원 소아소화기영양과)가 오랜 임상 경험을 바탕으로 집필했다. 저자는 복잡한 의학 정보를 환자와 가족의 눈높이에 맞춰 쉽게 풀어내고, 실제 진료실에서 환자와 보호자가 가장 자주 묻는 질문과 고민을 바탕으로 실질적인 해답을 제시한다.
책은 PFIC의 원인과 유전 원리, 담즙의 흐름과 병태생리를 이해하기 쉽게 설명하는 것에서 시작해 진단 과정과 유형별 특징까지 체계적으로 안내한다. 이어 약물 치료와 담즙 배액술, 간 이식 등 현재 시행되는 치료 전략을 소개하고, 유전자 치료와 RNA 기반 치료 등 미래 치료 연구 동향도 함께 담았다. 또한 영양 관리와 성장, 가려움과 수면 관리, 학교생활, 가족의 마음 챙김 등 일상 속 돌봄까지 폭넓게 다루며 환자의 삶 전반을 아우르는 관리 방향을 제시한다. 이 책은 환자와 가족의 막연한 불안을 이해와 준비로 바꾸고, 의료진과 함께 최선의 답을 찾아갈 수 있도록 돕는 든든한 길잡이가 되어줄 것이다.