유전병은 숙명인가? (실체와 예방)

오브리밀런스키

저자:오브리밀런스키
인간유전학센터를설립하고공동소장으로활동하고있으며,현재터프츠대학교의과대학산부인과겸임교수다.이전에는보스턴대학교의과대학에서인간유전학,소아과,산부인과교수로재직했다.지금까지26권의책을집필하거나엮으며유전학분야의세계적권위자로인정받고있다.

편역:한국유전학회

편역에즈음하여
편역에참여하신분들(가나다순)
원저에대하여

1장왜자신의유전자에대해알아야하는가?
유전문제는인생과깊은관계가있다｜여러가지유전병｜유전되는소인｜왜이제는알아야하는가?｜알아야할권리｜기형출생의정도차이｜선천성또는후천성출생이상｜낙태의결정｜선천성불구아를둔부모의불행

2장염색체
세포｜정상염색체｜염색체의수,크기그리고성염색체｜염색체이상｜유산｜약물｜염색체수가너무많거나적을때｜정상세포와비정상세포가섞여있는모자이크｜수는정상이나구조에이상이있는경우｜그밖의구조적이상｜염색체의일부가떨어져나간경우｜염색체의절단

3장성염색체
성염색체수가너무많을때｜성염색체수가적을때｜모자이크염색체이상｜남자도여자도아닌사람(간성)｜자웅동체｜의사자웅동체64｜성은어떻게결정될까?정소결정인자의역할

4장범죄행동과관련된염색체이상
XYY형염색체｜XYY남성의특성｜여분의Y염색체를가진소년｜기타문제｜쌍둥이와범죄｜기타염색체이상과탈선적행동｜이들의자유를구속해도좋은가?｜XYY태아의산전진단｜어려운문제점들｜선입견의영향｜정신이상을입증하기위한방안｜큰키와XYY의상관성｜결론

5장유전자와인종
유전적이점｜유전자와기후｜격리집단의유전자｜유전병과종족집단｜유전자와역사｜혈액형｜혈액형과질병｜HLA와질병100｜근친혼

6장유전자의검색
의의와목적｜분자유전학적방법｜유전자검색은생명을구한다─그실례들｜유전병이있는사람을위해｜성폭행과살인범의유전자감식｜친자확인

7장유전적선천성결함과지적장애
선천성결함의빈도｜염색체의이상｜한쪽부모로부터물려받은결함｜부모는정상이지만보인자일때｜어머니가보인자로서아들에게만영향을주는경우｜연약한X증후군｜여러요인에의한출산이상｜어머니가자식에게영향을미치는유전병｜선천성기형

8장눈에보이지않는적:모체의감염과X선피폭
감염｜피해를주는시기｜풍진｜기타감염｜임신중X선의영향

9장위험을초래하는약물
아스피린｜항생제｜비타민｜진정제｜류머티즘성관절염치료제코르티손｜혈당조절제｜항암제｜진경
제(간질치료제)｜성호르몬｜항응고제｜갑상선기능항진증치료제｜흡연｜환각제나대마초｜알코올｜납｜수은｜자궁내피임기구와구리｜직업과기형아출산｜고조병에걸린감자

10장유전상담
유전상담이란무엇인가?｜유전상담의대상182｜누가유전상담을해주는가?｜상담자｜권위주의적접근｜유전상담자에게서얻을수있는것은?｜피상담자의기대｜위험성과확률｜위험률을간과하면비극을부른다｜불안감은상담을해친다｜기타장애물｜유전상담을하는곳

11장산전진단:양수천자와융모막융모생검법
배경｜양수천자시행전에알아야할사항｜양수란무엇인가?｜양수검사는어떻게하는가?｜초음파의이용｜양수천자의안전성｜양수천자의문제점｜융모막융모생검법

12장산전진단:염색체이상
35세이상산모에서의염색체이상아출산｜염색체이상의보인자인부모｜다운증후군의아이를출산한경력이있는경우｜출산전에염색체검사가필요한기타의경우들｜정확도와오진

13장산전진단:효소결핍증을비롯한기타유전병
반성유전병의산전진단｜효소결핍증의산전진단｜검증방법｜출생전치료가능성｜태아기형의조기발견｜음파의이용｜특수X선기술｜일반X선｜양수의생화학적분석｜태아내시경검진｜어머니를통한태아질병의진단

14장산전진단의윤리,도덕,법률적문제
부모의입장｜유산에대한사전서약｜유전적이상이확인된태아의유산여부｜아내와남편의고민｜태아의성결정｜의사의입장｜태아의입장｜사회의입장｜산전진단의이점과비용｜산전진단의법률적고찰

15장유전병의치료
식이요법｜증대식｜제한식과대용식｜보충식｜약물요법｜내부환경의변경법｜효소교체요법｜수술요법｜기관이식요법｜골수이식요법｜유전자치료법｜문제점｜유전자도입기술｜앞으로의전망

16장인류는유전병을극복할수있을까?
유전자조작을통한유전자의교체와제거｜유전자지도작성｜복제인간｜유전학과사회,그리고미래

책속에서

이책에서는아일랜드인,이탈리아인,그리스인,유대인,동양인,흑인및백인등여러민족이나인종에따라각각다른종류의유전병이있음을논하고자한다.예를들어백인종에서는2,500명가운데한명꼴로낭포성섬유증(CysticFibrosis)이라는유전병이나타난다.또한유대인(중동,유럽의유대인과스페인,포르투갈의유대인)에서많이나타나는유전병은다르다.그러나인종과아무런관계없는유전병도많다._20쪽

범죄는과연유전과관계가있는것일까?혹은전적으로환경때문인가?하는호기심이생긴다.전세계적으로폭력이점차증가하면서이는날로심각한사회문제로대두되고있다.다수의정부관리들과많은학자들이탈선적인행동의원인과해결책을찾는데고심하고있다.결손가정,어린이학대,심리적및육체적결함,빈곤,빈민가의복잡한생활상등다양한사회적요인들이이와관련되어있는데,이런것들과어린아이들에작용하는또다른요인들때문에범죄나탈선적인행동이유발되는것이다.전적으로어느한가지원인만을지적할수는없겠지만,정신적질환이나정신병적성향에대한소질이사회문제를일으키는주요원인중하나임에는틀림이없다._73쪽

테이-삭스병과같은이상이아슈케나지유대인의경우그들이어디에살든지간에높은빈도로나타나는이유는무엇일까?특정종족집단과특이한질병사이의연관성을의심하는이러한질문은언제나제기될수있다.이에대한가장보편적이고타당한답변은“그들은종족의기원이같기때문에동일조상으로부터물려받은유해유전자를지니고있기때문이다”라는것이다.동일조상에서유래한종족은세계어느곳에거주하든지간에그종족이특이하게소유하는유전자를계속이어받는다._97쪽

유전상담은아마도의학자체만큼이나오래된것으로,이미유대교성전인탈무드에혈우병에관한정확한지식이실려있다.유전상담에서새로운것은예전에는불가능했던산전진단과이에대한처리가가능해진점이다.오늘날에는산전진단으로선천성결함을예방하고,유전병의보인자를가려낸다.또어떤유전병은출생시에진단할수있어,특수치료를시행할수도있는의학기술이개발되어있다.이러한발전이우리가얻은주요성과이다._181쪽

태아의양수에섞인세포를분리해세포가자랄수있는배지에옮겨특수항온기에서몇주동안배양한후그세포가갖고있는효소의결핍등을조사함으로써생화학적이상을검증할수있다.초기에는이러한세포배양이쉬운것은아니었으며정확한진단을위해양수를몇차례채취해야하는경우도있었다.최근에는세포배양방법도많이향상되었으며,채취된세포에서생화학적인검증뿐만아니라염색체의이상도같이조사하고있다._219쪽