고셔병(큰글자책)

고셔병(큰글자책)

$27.00
Description
KMI 희귀난치 희망총서
국내 최초 희귀질환 단행본 시리즈
향후 30권까지 이어질 희귀질환 안내서
청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.
이번에 출간된 첫 세 권은 《염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)》, 《고셔병》, 《파브리병》으로 프로젝트의 본격적인 출범을 알리는 상징적인 책들이다. 각 권은 질환의 원인·증상·진단·치료·장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명하고, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 메시지를 담아 단순한 의학서를 넘어 정보와 공감을 아우르는 안내서로 완성했다.
『KMI 희귀난치 희망총서』의 첫 번째 책은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양분과 최연호 교수가 집필한 책으로 염증성 장질환의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하며, 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다. 세 번째 책 역시 유한욱 교수가 집필한 책으로 X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다.
이 책들을 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻는 동시에, 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감을 얻을 수 있을 것이다.
저자

유한욱

서울대학교의과대학을졸업하고,동대학에서의학석사및박사학위를취득하였다.서울대학교병원소아청소년과에서전공의·전임의를수료한뒤,미국뉴욕마운트시나이병원의학유전학센터에서전임의를마치고미국의학유전학전문의자격을취득하였다.귀국후서울아산병원에의학유전학센터를설립하고유전상담학석사과정을개설하였다.울산대학교의과대학서울아산병원소아청소년과주임교수및어린이병원장을역임하였으며,현재는분당차여성병원소아청소년과및임상유전체의학센터교수로재직중이다.국내최초로다양한유전자진단기법을임상진료에도입하였고,고셔병과파브리병의효소치료제개발에도크게기여하였다.또한희귀난치성질환연합회이사,SBS「세상에서가장아름다운여행」의자문의사로서희귀질환환자의권익보호활동에도적극참여하였다.현재는〈코리아헬스로그〉에「유한욱의희귀질환톺아보기」칼럼을연재중이며,저서로는『홍창의그림으로보는소아과학』,『증례로배우는유전성대사질환』,『리소좀축적질환의진단과치료지침』등이있다.

목차

프롤로그:고셔병은치료제가있는희귀질환입니다

PART1질환이해하기

환자와그가족이겪는일반적인질병경로
기억에남는환자
고셔병의역사



고셔병의진단
고셔병의생물학적지표(바이오마커)
고셔병의치료및관리
진단이후맞닥뜨리는다양한일들
기억에남는환자
고셔병치료법실제적용과고려할점들
PART2질환치료하기


PART3질환함께하기

환자와가족이흔히하는질문
기억에남는환자
현재연구중인새로운치료법



에필로그환자와가족에게전하는희망의메시지

출판사 서평

희귀·난치성질환환자와가족의막막한여정,
『KMI희귀난치희망총서』와함께길을찾다!

희귀·난치성질환은환자와가족에게단순히병그자체의고통만주는것이아니다.일상생활속에서치료와관리에대한불확실성,앞으로의삶에대한두려움이늘함께한다.여기에더해환자와가족을가장힘들게하는문제는바로정보의부족이다.흔한질환은TV건강프로그램,인터넷포털,유튜브등에서손쉽게정보를얻을수있다.관련서적도다양하고,같은질환을경험한환자들의이야기도쉽게접할수있다.그러나희귀·난치성질환은다르다.환자수가적다보니언론이나대중매체에서다뤄지는경우가드물고,인터넷에떠도는정보도단편적이거나오래된것이대부분이다.일부는정확하지않은내용이어서,오히려환자와가족의혼란과불안을키운다.
결국환자와가족은진료실문을나서는순간부터막막함속에서있게된다.어디서부터정보를찾아야할지,어떤선택이옳은지알기어렵다.이때필요한것은단순한지식전달이아니라,신뢰할수있는최신의학정보,환자입장에서이해할수있는설명그리고치료여정을함께걸어가는동반자의목소리다.
『KMI희귀난치희망총서』는이러한공백을메우고자기획되었다.이번에출간된첫세권은‘염증성장질환’,‘고셔병’,‘파브리병’이라는각기다른질환을다루지만,공통적으로조기진단의중요성,표준치료의이해,장기적관리의필요성을강조한다.얇은분량속에꼭필요한핵심을담아,환자와가족이실제생활에서활용할수있는실질적인안내서로자리매김했다.무엇보다이시리즈는단순한의학지식전달을넘어,저자가직접경험한환자사례와환자·가족에게보내는편지를통해공감과위로를함께전한다는점에서의미가크다.환자와가족에게는치료의길잡이이자마음의동반자가되고,의료진과일반독자에게는희귀질환을이해하는귀중한자료가될것이다.
이번시리즈는앞으로연간6~10종씩,3~5년에걸쳐총30종을발간할예정이다.향후출간될도서목록에는혈우병,척수성근위축증(SMA),뇌전증,복합부위통증증후군(CRPS),신경섬유종증1형,진행성가족성간내담즙정체증(PFIC),중증복합면역결핍증,전신홍반성루푸스(SLE),중증근무력증,림프종등다양한희귀질환들이망라돼있다.여러희귀난치성질환중에서도환자가‘비교적’많고표준치료법이존재하며의료적·사회적지원가능성이있는질환들을우선적으로선정한결과다.이는해외에서유례를찾아보기힘든장기프로젝트로,희귀질환환자와가족의삶의질향상과사회적인식개선에크게기여할것으로기대된다.『KMI희귀난치희망총서』는국내희귀질환출판의새로운이정표가될것이다.