PNH (발작성야간혈색소뇨증)

장준호

현재 삼성서울병원 혈액종양내과 교수로 재직 중인 혈액 전문의로, 발작성 야간혈색소뇨증(PNH)을 비롯한 골수부전질환과 골수성 혈액암을 주로 진료하고 연구한다. 환자들에게 더 나은 치료 기회를 제공하기 위해 꾸준히 연구에 매진해 왔으며, 현재는 책임연구자(PI)로서 20~30개의 임상시험을 이끌고 있다. 특히 다수의 PNH 임상 연구에서 글로벌 책임연구자(Global PI)를 맡아 치료법 발전에 기여하고 있다. 국제 PNH 연구 모임인 IPIG(International PNH Interest Group)의 정회원으로 활동하고 있으며, 아시아 골수부전증후군 심포지엄(ABFS)의 조직위원장(Organizer)과 학술위원을 맡아 국내외 혈액학 분야의 학술 교류에도 힘쓰고 있다. 짧은 진료 시간에 미처 전하지 못한 이야기를 좀 더 깊이 있게 전하고자 이 책을 집필했다. PNH 환자와 보호자들이 질환에 대한 막연한 두려움을 덜고 올바르게 이해하여, 치료의 여정을 잘 헤쳐 나가는 데 이 책이 도움이 되기를 바란다.

프롤로그_ PNH는 맞춤형 표적 치료로 건강한 일상을 되찾을 수 있는 희귀 혈액질환입니다

PART 1 PNH 이해하기
낯선 이름, PNH의 정체
진단에 이르기까지, 수없이 길을 잃고 헤맸던 시간들
우리 몸 안의 전쟁, 방패 잃은 병사들
내 몸의 신호 해석하기 - 주요 증상과 관리
왜 나에게 이런 일이 생겼을까 - 발병 원인
유전되지 않는 병
PNH의 자연경과

PART 2 PNH 치료하기
혈액검사, 내 몸의 신호를 읽는 첫걸음
PNH를 확진하는 검사, 유세포분석
공포의 골수검사, 꼭 해야 하나요?
함께 알아두면 좋은 검사들
치료의 시작, PNH는 이제 관리할 수 있는 병입니다
PNH 치료, 무엇을 선택하고 준비해야 할까요?
치료를 시작하기 전에 꼭 필요한 예방접종
PNH 치료를 이어가기 위해 알아야 할 것들

PART 3 PNH 함께하기
PNH와 함께 살아가는 일상 가이드
학교와 직장에서 PNH와 함께하기
특별한 상황에서의 PNH 관리
보호자의 역할과 마음 챙김: 함께 걷는 동반자
환자와 보호자에게 하고 싶은 이야기
무엇이든 물어보세요- 자주 묻는 질문
의사선생님의 말씀이 다 들려요- 필수 용어 해설

에필로그_ PNH 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지

PNH, 병의 원리를 이해하면 다시 일상을 그릴 수 있다
진단부터 맞춤형 표적 치료, 일상 관리까지
PNH 환자와 가족을 위한 든든한 안내서

충분히 쉬어도 가시지 않는 피로, 계단 몇 개를 오르는 것만으로 차오르는 숨, 어느 날 마주한 콜라색 소변. PNH 환자 가운데는 이러한 증상의 원인을 찾지 못한 채 여러 병원과 진료과를 거치며 오랜 시간을 보내는 이들이 있다. 빈혈은 철분 부족으로, 피로는 과로나 스트레스로 여겨지기도 한다. 마침내 진단을 받았을 때 낯선 희귀질환이라는 두려움과 함께, 자신을 괴롭혀 온 증상의 이유를 알게 되었다는 안도감을 느끼는 것도 그 때문이다.
『KMI희귀난치 희망총서 07 PNH(발작성야간혈색소뇨증)』는 이러한 혼란과 궁금증에서 출발해 질환을 이해하고 치료를 준비하며 일상을 이어가는 길을 안내한다. 병의 원리를 아는 것은 낯선 의학 지식을 익히는 일이면서, 설명되지 않았던 자신의 고통을 이해하는 과정이기도 하다. 책은 몸속에서 일어나는 변화와 환자가 느끼는 증상을 연결하고, 이를 검사와 치료에 대한 이해로 이어간다.
PART 1은 PNH를 이해하기 위한 기초를 다진다. 병명의 의미와 발생 원리, 주요 증상과 합병증을 차근차근 설명하고, 발병 원인과 유전에 대한 오해를 짚는다. 적혈구를 지키는 ‘방패’와 보체의 관계를 통해 왜 용혈이 일어나고 여러 증상이 나타나는지 풀어내며, 막연한 두려움을 줄이고 치료를 이해할 토대를 마련한다.
이어지는 PART 2에서는 진단 검사와 치료 전략을 정리한다. 혈액검사와 유세포분석의 의미를 설명하고, C5·C3·보체인자 B(Factor B)를 표적으로 하는 주요 치료제의 특징을 비교한다. 예방접종과 감염 예방, 의료비 지원제도도 함께 안내하며, 환자가 자신의 상태와 생활 방식을 고려해 의료진과 치료 방향을 상의하도록 돕는다.
마지막으로 PART 3에서는 치료가 병원에서 끝나지 않는다는 사실에 주목한다. 학교와 직장생활, 여행, 임신과 출산 등 생활 속에서 필요한 관리와 준비를 살피고, 보호자의 역할과 마음 돌봄도 다룬다. 자주 묻는 질문과 필수 용어 해설은 환자와 가족이 현실에서 마주하는 궁금증을 해소하고 진료실의 설명을 이해하는 데 도움을 준다.

보이지 않는 고통을 이해하고, 함께 일상을 지키다
환자의 생활과 보호자의 마음까지 살피는 책

“겉으로는 괜찮아 보이는데 왜 그렇게 힘들어할까?” PNH 환자의 어려움은 때로 이런 질문 앞에서 더 커진다. 증상이 눈에 잘 드러나지 않는다는 이유로 극심한 피로가 엄살이나 게으름으로 받아들여지기도 하기 때문이다. 책에 담긴 직장인 환자의 사례는 몸의 고통에 주변의 오해가 더해질 때 환자가 얼마나 깊은 고립감을 느낄 수 있는지 보여준다.
책은 환자가 쉬는 것을 의지의 문제로 판단하지 않고 질환으로 인한 증상으로 이해해 달라고 당부한다. “얼굴은 괜찮아 보이는데?”라는 말보다 “오늘은 컨디션이 어때?”, “힘들면 언제든 이야기해”라는 말이 더 큰 힘이 될 수 있음을 알려준다. 동시에 긴 돌봄 과정에서 보호자 역시 지칠 수 있으며, 자신의 휴식과 건강을 챙기는 데 죄책감을 느낄 필요가 없다고 전한다. 환자와 보호자가 서로의 어려움을 이해하는 일도 치료와 생활을 오래 이어가기 위해 필요하기 때문이다.
프롤로그에 담긴 치료 전후의 하루는 이 책이 전하려는 변화를 보여준다. 짙은 색으로 변한 소변을 마주하며 불안해하고 하루를 버티는 것만으로도 지쳤던 삶에서, 출근하고 취미를 즐기며 가족과 시간을 보내는 삶으로의 변화다. 새로운 치료제의 등장은 용혈과 합병증을 조절하는 데서 나아가, 환자가 자신의 생활과 앞으로의 계획을 다시 그릴 수 있는 가능성을 열어주었다.
PNH는 꾸준한 치료와 관리가 필요한 질환이며, 그 과정에서 어려움이나 예상하지 못한 상황을 만날 수도 있다. 그럼에도 질환을 이해하고 필요한 치료를 이어가며 일상을 지켜갈 수 있다는 것이 이 책이 전하는 희망이다. 궁금한 것은 의료진에게 질문하고, 힘들 때는 주변에 도움을 요청하며, 질병이 삶의 전부가 되지 않도록 자신의 생활을 이어가기를 권한다. 『KMI희귀난치 희망총서 07 PNH(발작성야간혈색소뇨증)』는 환자와 가족이 궁금하거나 불안한 순간마다 다시 펼쳐 볼 수 있는 안내서다.