하버드 유전학을 한국으로

김숙자

저자김숙자는소아과전문의로서<김숙자소아청소년병원>병원장이자<한국유전학연구소>소장이다.충남대학교와을지대학교에서겸임교수를하였으며미국소아과전문의,미국생화학유전학특수전문의,미국임상유전학특수전문의이기도하다.
저자이메일이메일kimgene@unitel.co.kr
김숙자소아청소년병원사이트www.kszchildrenshosp.com
한국유전학연구소사이트www.kgrc.co.kr

서문/의사로산다는것

part1한명이라도더살리기위해미국으로
의사는마지막까지희망을버리지말아야한다
무의촌시절
간암말기환자의마지막을지켜보며
내아픔을통해다른이의아픔을보다
미국에서의첫수련의생활에서만난아이
함박눈이내리던날태어나이틀을살다간아이
미국에서돌아오자마자뇌출혈로쓰러지다
뇌수술을받은뒤내이름부터다시배우다
환자에서다시의사가되어
다시보스턴으로

part2죽으려고태어나는아이는없다
소리없이우는아이
대사질환의뒤늦은대처로뇌병변이온여진이
중현아,엄마는하늘나라에서너를지켜주고있단다
폼페병
조직이계속자라는프로테우스증후군
4년2개월을살다간짧은생
태어나서3일만에혼수상태가된아이
힘겹게병과싸우며어른이된수아
엄마왜나를낳았어?
눈동자안에빨간반점이보이는아이
점점시야가좁아져실명이된여성
당원축적병아이와의15년
예쁜소녀에서아름다운아가씨가된수잔
아프면배꼽에서진물이나던단풍당뇨병환자예은이
뇌에주름이없는아이
호흡까지어렵게만드는근무력증
태아수종으로고통받다떠난아이
피부가검은아이
한길이와한국이
?발표논문

대사질환과임상유전학의명의이자소아과전문의인저자김숙자는현재[김숙자소아청소년병원]병원장이며[한국유전학연구소]의소장이다.개원초기에태어난지얼마안된아이들이전국에서병명도모른채죽어가는걸보면서소아과진료의한계를실감하였다.생사를오가며고통스러워하는아이들을조금이라도더살리고,소아선천성질환치료의학을더배우기위해미국으로가서소아과레지던트부터다시시작하였다.그무렵브라질에서열린대사질환관련학회에서닥터‘구스리’를만나신생아의유전병조기검사의중요성을절감하였고,‘구스리’의소개로하버드대학의닥터‘하비리비’를소개받아신생아스크리닝공부를하였다.그후한국으로돌아와서한국최초로팬텀기계를들여와소아유전병진료에박차를가하면서소아선천성환아들의치료와예방에새장을열수있었다.그리고환아보호자들의적극적인관심과지지에힘입어소아선천성질환을연구하는[한국유전학연구소]를설립하였다.

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위안을삼는건오랜시간미국을드나들며공부한덕분에한국에서도유전질환과대사질환의치료가미국수준과비슷하게이루어지고있다는사실이다.그런성과를높이사고있는하버드의대로부터심포지엄에참석해달라는초청장을2012년초에받았다.‘하버드유전학을한국으로’라는제목으로발표를해달라는것이었다.나는흔쾌히응하고2012년4월27일에보스턴으로향했다.심포지엄에는유전성대사질환분야에서세계적으로유명한의사들이모두참석하였다.캐나다의찰스스크라이버,퀘백의로젠블렛,펜실베이니아의홈스몰튼,미국NIH의하비머드,내주임교수인하비리비,심리학자인수잔와이즈브렌그리고나를포함한7명이참석하여하루종일강연과토론을벌였다.병원을처음개원할당시유전성대사질환환자들을원인도모른채떠나보내야했던내가세월이흘러그분야에최고라고알려진분들과나란히토론을하고있다니실감이나질않았다…
심포지엄은성공적으로마쳤다.훌륭한의사들과의토론과교류를통해나는다시한번의사로서의내사명감과위치를돌아보게되었다.세계어느나라든지마찬가지겠지만한국에도여러종류의의사들이있다.단지의사라는데에만족해안일하게살아가는의사들도있고,나와같은의사들도있고,나보다더열심히공부하고있는의사들도있다.안타까운것은유전성질환에관한의료환경이더좋아지기위해서는의사들의노력과각오만가지고는어렵다는것이다.한국은경제적으로선진국대열에들어섰다.그러나출생률이떨어지고있는한국의2세들을위해절실한관심이필요하다.같은문제를가지고태어났을때,미국에서태어나면정상아가되고,한국에서태어나면장애아가되는이런차이가없어지기위해서는정부차원에서도적극적인관심을갖고지원을해주어야한다.많은사람들에게시행되고있는탠덤을이용한선천성대사질환검사가‘조기검사,조기치료’로자리를잡아장애아가발생하거나조기사망하는일이없도록제도가개선되기를바란다.

-저자서문중에서